当斯蒂芬妮得知统计数据——估计每300到440人中就有1人患有林奇综合症，而且大多数人都没有意识到——她觉得有必要告诉全世界. 林奇综合症会增加患某些癌症的风险——最常见的是结肠直肠癌, 子宫, 卵巢, 和胃. 知道自己患有这种综合症意味着你可以采取行动，进行筛查，以预防癌症或及早发现癌症, 当它更容易治疗.
“有些人幸福地生活在这个世界上，没有意识到他们患有这种疾病，这种疾病可能会以非常深刻的方式改变他们的生活,斯蒂芬妮说。. “我当时想。, 我得跟记者们谈谈, 我需要上社交媒体, 我得在屋顶上大声说出来."
在35岁之前，斯蒂芬妮是那些无忧无虑的人之一. 她发现自己得了林奇综合症纯属偶然. 医生要求对斯蒂芬妮和她的儿子进行基因检测, 大火, 试图找出他所患疾病的原因. 结果并没有揭示大火的健康问题, 但他们发现斯蒂芬妮的基因突变会导致林奇综合症.
斯蒂芬妮说：“我被侧翼撞飞了。. 她模模糊糊地意识到某些家庭成员得了癌症, 但她从来没想过这件事. 她对这些亲戚不太了解，因为斯蒂芬妮小时候这个家庭就疏远了.
“我做的第一件事就是开始在谷歌上搜索林奇综合症和我身上的基因突变. 谷歌搜索让我更加不安. 当我坐下来和一位遗传咨询师交谈时，我非常紧张."
与林奇综合症相关的基因之一PMS2发生突变, EPCAM, 一种, MSH2, 或msh6意味着某人有这种情况. 一旦这个基因诊断出来, 遗传咨询师可以根据一个人的遗传状况和 癌症家族史 在一起.
斯蒂芬妮分享了她母亲死于脑癌的消息, 她的祖母得了结肠癌, 两个阿姨得了乳腺癌, 还有一个阿姨得了皮肤癌. 遗传咨询师提出了一个个性化的方案 癌症筛查 包括定期结肠镜检查的计划, 内窥镜检查, 皮肤癌筛查, 乳房核磁共振成像, 去看妇科医生.
在一次妇科检查中，医生在斯蒂芬妮的子宫里发现了一个大肿块.
“（肿块）是良性的, 但作为预防因素, 他们说大发娱乐应该做子宫切除术,斯蒂芬妮说。. “然后在2020年，我的右卵巢开始剧烈疼痛. 大发娱乐决定也切除卵巢，因为我患卵巢癌的风险很高."
斯蒂芬妮觉得在过去的几年里，她一直在从一次又一次的手术中恢复过来.
她说：“这可能会让人有点筋疲力尽. “这对我的身体造成了伤害. 但我已经接受了这是必须要做的事情. 我有个有特殊需要的孩子，所以我要在这个世界上活得越久越好. 我必须在这种情况下保持健康."
因为林奇综合症是遗传的, 遗传咨询师建议告诉家庭成员，这样如果他们愿意，他们就可以接受检测. 这对斯蒂芬妮来说说起来容易做起来难——她不仅要去找那些疏远她的亲戚, 但她不得不向那些几十年没说过话的人透露艰难的消息.
“如果你能想象出你一生中最尴尬的遭遇，并把它乘以10, 这些对话就是这样的,斯蒂芬妮说。. “我设法找到了姨妈的电话号码. 我打电话给她说, ‘Hi, 我是你失散多年的侄女，我有一些重要的信息要告诉你.’"
斯蒂芬妮说，大多数家庭成员都很好地接受了这个消息. 但在了解了林奇综合症之后，可能意味着频繁的结肠镜检查, 一位亲戚说，他们永远不会做这个手术，因为这太丢脸了. 斯蒂芬妮对这种反应感到震惊.
“如果你知道有一个25分钟的程序可能会挽救你的生命, 你为什么不这么做? 这就是我的标语“让大发娱乐把粪便从禁忌中拿出来”的由来."
消除结肠镜检查的耻辱，并敦促人们进行筛查是斯蒂芬妮传达的信息的主要部分. 而在舞台上的Ms. 她甚至说服了一位不愿做结肠镜检查的法官安排了预约.
斯蒂芬妮还敦促人们了解自己的家族健康史，如果家族有癌症病史，就进行基因检测. 如果你知道自己有更高的患病风险, 她说, 你可以用这些工具武装自己，保持领先.
“我可能永远不会得癌症，因为我知道我有林奇综合症，我知道应该采取什么预防措施,她说. “知识就是力量. 这句话我已经听过无数次了，但直到现在这句话对我才真正有意义. 在找到治疗方法之前，知识就是力量."